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Ich hab Friedreich-Ataxie.
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Hab ich Friedreich-Ataxie hintergrund

Was ist Friedreich-Ataxie?

Augen auf bei scheinbar harmlosen Anzeichen wie Stolpern oder Tollpatschigkeit, es könnte Friedreich-Ataxie sein.1

Bei der Friedreich-Ataxie können neurologische, kardiologische, orthopädische und viele andere Symptome auftreten. Die ersten Zeichen der Friedreich-Ataxie zeigen sich in der Regel bei Kindern und Jugendlichen im Alter zwischen 10 und 15 Jahren, können aber auch erst später im Erwachsenenalter spürbar werden.1 Die einzelnen Symptome sind oft unspezifisch, daher ist das Zusammenspiel der Symptome entscheidend. Wenn mehrere der unten genannten Symptome zutreffen, könnte eine Friedreich-Ataxie vorliegen. Im Verdachtsfall kann ein spezifischer Gentest für Klarheit sorgen.2

Solltest du bei dir selbst oder deinem Kind eine Kombination dieser Symptome beobachten, sprich deinen Arzt oder deine Ärztin (Neurologe/­Neurologin) darauf an oder wende dich an ein Zentrum für seltene Erkrankungen.

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Gestörte Fingerfertigkeit3

Probleme beim Schreiben, Anziehen, Benutzen von Besteck

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Gangataxie und Gleich- gewichtsstörungen3,9

Gangataxie und Gleich- gewichtsstörungen3,9

Breitbeiniger Gang oder „Pinguin-Gang“

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Verlust von Reflexen und Empfindlichkeiten1

insbes. in den Beinen/Füßen, Taubheit, „Ameisen“, Sinnesverlust

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Muskelschwäche10

langsame Bewegung, Krämpfe, Starrheit

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Sprechstörungen4

langsame oder undeutliche Sprache

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Schluckschwierigkeiten5,6,7

Schluck- schwierigkeiten5,6,7

Probleme beim Kauen und Schlucken oder Husten

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Herzfunktions- störungen11‑13

Herzfunktions- störungen11‑13

Herzrasen oder Kurzatmigkeit, Druck in der Brust

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Skelett- deformitäten12,14‑18

Skelett- deformitäten12,14-18

hohes Fußgewölbe, Hinderung der Abflachung bei Belastung, Skoliose

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Fatigue8

stark ausgeprägte Müdigkeit oder schnelle Erschöpfung

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Diabetes13,19

abwechselnd Appetitlosigkeit und Hungerattacken, Gewichtsschwankungen, Schwindel

„Ich hab Friedreich-Ataxie“

Durch die Unbekanntheit der seltenen Erkrankung und ihrer Symptome suchen Menschen mit Friedreich-Ataxie oft mehrere Jahre nach der Ursache für ihre Beschwerden. Außerdem haben Betroffene häufig mit Unverständnis, Vorurteilen sowie Ausgrenzung zu kämpfen, da für die Erkrankung typische Symptome wie der torkelnde Gang oder eine undeutliche Aussprache mit Trunkenheit oder Drogenkonsum verwechselt werden. Die Initiative „Ich hab Friedreich-Ataxie“ will dafür sensibilisieren und dabei helfen, dass mehr Menschen mit Friedreich-Ataxie eine sichere und schnelle Diagnose erhalten.

Um zu zeigen, wie vielfältig sich die Erkrankung äußern kann, zeigen vier Betroffene – Hannah, Jannis, Melanie und Esteban – wortwörtlich Gesicht und erzählen ihre persönlichen Geschichten und geben Einblicke in ihr Leben mit der Erkrankung. Wir haben schon viel von ihnen gelernt und sind dankbar für die Zusammenarbeit und ihre Offenheit. Schau rein, was sie erzählen!

„Ich kann kein Glas Wasser tragen, ohne etwas zu verschütten.”

Hannah, 22 Jahre

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Hannahs Symptome:
Gestörte Fingerfertigkeit, Gangataxie und Gleichgewichtsstörungen, Muskelschwäche, Skelettdeformitäten

Hannah wurde im Alter von 14 Jahren zunehmend ungeschickter

Die Diagnose bekam sie durch einen glücklichen Zufall. Während ihres Medizinstudiums lernte sie eine Dozentin kennen, die Expertin für die Friedreich-Ataxie ist. Heute wünscht Hannah sich, trotz ihrer Erkrankung als Medizinerin arbeiten zu können. Außerdem engagiert sie sich online für einen besseren Umgang mit seltenen (unsichtbaren) Erkrankungen.

„Trotz Training wurde ich immer schlechter.”

Esteban, 44 Jahre

Als Jugendlicher spielte Esteban Basketball auf hohem Niveau

Als er 18 war, wurden seine sportlichen Leistungen trotz intensiven Trainings immer schlechter. Oft war er erschöpft, litt unter Gleichgewichts- und Sprachstörungen. Fünf Jahre und viele Arztbesuche später erhielt er die Diagnose Friedreich-Ataxie. Seitdem engagiert er sich für die Steigerung der Bekanntheit der Erkrankung.

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Estebans Symptome:
Gestörte Fingerfertigkeit, Gangataxie und Gleichgewichtsstörungen, Muskelschwäche, Sprechstörungen, Schluckschwierigkeiten, Skelettdeformitäten, Fatigue

„Als ich die Diagnose bekam, habe ich geweint vor Erleichterung.”

Melanie, 51 Jahre

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Melanies Symptome:
Gestörte Finger­fertigkeit, Gangataxie und Gleichgewichts­störungen, Muskelschwäche, Sprechstörungen, Schluck­schwierigkeiten, Skelett­deformitäten, Fatigue

Viele Jahre lang hat Melanie nach der Ursache für ihre zunehmenden Probleme beim Gehen und Sprechen gesucht

Wie viele Betroffene wurde sie in dieser Zeit von Selbstzweifeln geplagt. Als sie 2020 die Diagnose erhielt, war sie erleichtert. Heute sieht sich Melanie als Mutmacherin. In einem Blog teilt sie ihre Erfahrungen auf Social Media.

„Jeder soll wissen, warum ich so undeutlich rede.”

Jannis, 24 Jahre

Jannis erhielt die Diagnose Friedreich-Ataxie im Alter von 12 Jahren

Bei ihm zeigt sich die Erkrankung vor allem durch eingeschränkte Bewegung und Schwierigkeiten beim Sprechen. Seit er 16 ist, sitzt er im Rollstuhl. Auf seinem TikTok-Kanal kämpft der erfolgreiche Influencer gegen Vorurteile gegen Menschen mit Friedreich-Ataxie.

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Jannis' Symptome:
Gestörte Fingerfertigkeit, Gangataxie und Gleichgewichtsstörungen, Verlust von Reflexen und Empfindungen, Muskelschwäche, Sprechstörungen, Herzfunktionsstörungen, Schluckschwierigkeiten, Skelettdeformitäten, Fatigue

DU AUCH? DU AUCH? DU AUCH? DU AUCH? DU AUCH? DU AUCH? DU AUCH? DU AUCH?

Eindeutige Diagnose via Gentest

Der Verdacht auf eine Friedreich-Ataxie ergibt sich aus dem Zusammenspiel der Symptome.1 Für die Bestätigung der Diagnose ist ein spezifischer Gentest erforderlich.2 Wende dich dazu an ein Zentrum für seltene Erkrankungen oder eine neurologische Facharztpraxis.

Ressourcen

Selbsthilfegruppe für Betroffene der Friedreich-Ataxie (FA)

Wer kann besser verstehen, wie es ist mit FA zu leben als die Betroffenen selbst? Die Selbsthilfegruppe FAu (Friedreich Ataxie Austria) besteht aus Menschen mit Friedreich Ataxie und deren Angehörigen. Sie haben sich zum Ziel gesetzt, Betroffene zu unterstützen und mit Rat und Tat zur Seite zu stehen. Mit praktischen Tipps für den Alltag, Vermittlung von Adressen und als Mutmacher bietet die FAu eine tolle Plattform für Kontakte.

Mehr erfahren:

Dachverband für Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen im Bereich seltener Erkrankungen

Pro Rare Austria steht für alle Menschen, die mit einer seltenen Erkrankung leben. Um die Herausforderungen dieser PatientInnen aufzuzeigen, zu unterstützen und zu begleiten, wurde der Dachverband 2011 gegründet. Pro Rare Austria nimmt dabei die Rolle des Mittlers zwischen Betroffenen, Politik und Behörden, Gesundheitsdienstleistern, Wissenschaft sowie der pharmazeutischen Industrie ein und will als Sprachrohr in der breiten Öffentlichkeit agieren.

Mehr erfahren:

Hannah, Melanie, Jannis und Esteban haben ihre persönlichen Erfahrungen mit uns im April 2024 geteilt.

Referenzen
  1. Pandolfo et al. J Neurol. 2009
  2. Schulz JB et al. Nat Rev Neurol. 2009
  3. Cook et al. Br Med Bull. 2017
  4. Folker et al. Folia Phoniatr Logop. 2010
  5. Keage et al. Neuromuscular Disorders. 2019
  6. Keage et al. Dysphagia. 2017
  7. Vogel et al. J Neurol. 2014
  8. da Silva et al. Parkinsonism and Related Disorders. 2013
  9. Parkinson et al. J Neurochem. 2013
  10. Bürk et al. Cerebellum & Ataxias. 2017
  11. Jensen et al. Circulation. 2012
  12. Fichera et al. Neurol Sci. 2022
  13. Hanson et al. World J Cardiol. 2019
  14. Physiopedia. Pes cavus. https://www.physio-pedia.com/Pes_cavus; abgerufen im Juni 2024
  15. Milbrandt et al. J Pediatr Orthop. 2008
  16. Delatycki et al. Am J Med Genet. 1999
  17. Corben et al. Orphanet J Rare Dis. 2022
  18. Rummey et al. Ann Clin Transl Neurol. 2022

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